Наследственные нарушения метаболизма белков сурфактанта (альвеолярный протеиноз, дифицит SP-A и SP-D)

В исследовательских целях проводят клональную стимуляцию предшественников моноцитов и макрофагов, а также экспрессии рецепторов, лигандов и аутоантител к ГМ-КСФ в периферической крови и костном мозге. Лечение: При отсутствии лечения врожденный легочный альвеолярный протеиноз быстро приводит к смерти; эффективного метода терапии до настоящего времени не найдено. Единственным подходом к лечению остается трансплантация легкого, но вероятность рецидива заболевания и в этом случае остается высокой. У детей с медленно прогрессирующей формой заболевания временного улучшения состояния позволяет добиться повторный БАЛ. Недавние исследования показали, что подкожное введение ГМ — КСФ способствует улучшению функции легких у некоторых взрослых с медленно прогрессирующей формой заболевания. В завершение приходится заключить, что все эти методы не имеют выраженного эффекта при длительном применении у новорожденных. Сурфактант представляет собой смесь фосфолипидов и белков, которые синтезируют и секретируют альвеолоциты II типа, расположенные в дистальных отделах дыхательных путей. Данная смесь образует монослой на поверхности раздела воздух-жидкость, снижая поверхностное натяжение на конечном этапе выдоха и препятствуя тем самым спадению дыхательных путей, формированию ателектазов и развитию вентиляционно-пер — фузионного несоответствия. Описано четыре белка сурфактанта. Белки А и D (SP-A и SP-D) принимают участие в защите легких от воздействий извне, белки В и С (SP-B и SP-C) способствуют снижению поверхностного натяжения. Два гена SP-A и один ген SP-D расположены на хромосоме 10, по одному гену SP-B и SP-C — на хромосомах 2 и 8 соответственно. Генетические заболевания, связанные с дефицитом SP-A и SP-D, не отмечены.